خطوط إرشاد

متلازمة برادر ويلي

متلازمة برادر ويلي

ما هي متلازمة برادر ويلي؟

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي يؤثر على النمو والنمو.

تتسبب متلازمة برادر ويلي في فقدان الجينات الموجودة في الكروموسوم 15. تحدث هذه المشكلة في الكروموسوم 15 عن طريق الصدفة.

هذه المتلازمة حالة نادرة، والذي يحدث في 1 من كل 10000-25000 ولادة. يصيب الأولاد والبنات بالتساوي.

علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي

الخصائص البدنية
الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي عادة ما يكونون مرنين عندما يكونون حديثي الولادة. لديهم صعوبات في التغذية لأن عضلاتهم الضعيفة تجعل من الصعب عليهم الامتصاص.

تعني النغمة المنخفضة في العضلات أيضًا أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي يستغرقون وقتًا أطول للوصول إلى المعالم التنموية مثل الجلوس والزحف والمشي.

العلامات والأعراض الجسدية الأخرى يمكن أن تشمل:

  • ملامح الوجه مثل جسر ضيق من الأنف ، وجبهة عالية وضيقة ، وشفة رقيقة رفيعة وفم مقلوب ، وعينان على شكل لوز ، وعينان تبدوان في اتجاهات مختلفة (الحول)
  • الفشل في الازدهار
  • السمنة من الإفراط في تناول الطعام ، والتي يمكن أن تبدأ بين ستة أشهر وست سنوات
  • الخصيتين المعلقة والأعضاء التناسلية الصغيرة عند الأولاد
  • عدم انتظام أو فترات في الفتيات
  • ارتفاع التسامح من الألم
  • اليدين والقدمين الصغيرة
  • البشرة الفاتحة والشعر مقارنة مع أشخاص آخرين في الأسرة
  • قصر القامة
  • مرونة العضلات القصوى
  • العمود الفقري المنحني (الجنف).

علامات الادراك
الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي عادة ما يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. قد يكون لديهم:

  • صعوبة في الرياضيات والقراءة والكتابة والذاكرة
  • ضعف المهارات الاجتماعية والعاطفية
  • تأخر الكلام.

العلامات السلوكية
واحدة من الخصائص الرئيسية لمتلازمة برادر ويلي هي الإفراط في الشهية والسمنة. هذا يتضمن:

  • إفراط في الطعام
  • زيادة الوزن كثيرا
  • انشغال قوي مع الطعام.

قد يعاني بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي من مشاكل في النوم وسلوك إلزامي ، بما في ذلك التقاط جلدهم وجمع الأشياء.

المخاوف الطبية المرتبطة بمتلازمة برادر ويلي
الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي يمكن أن يكون لديهم مخاوف طبية مثل:

  • تمزق المعدة من الإفراط في الأكل
  • النوم وتوقف التنفس المرحلى
  • داء السكري من النوع 2.

نقاط القوة
الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي لديهم نقاط قوة في الفن والمفردات.

التشخيص والاختبار لمتلازمة برادر ويلي

يقوم أخصائيو الصحة بتشخيص متلازمة برادر ويلي من خلال النظر في العلامات الجسدية وغيرها من العلامات المذكورة أعلاه ، وباستخدام الاختبارات الجينية.

خدمات التدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة برادر ويلي ، إلا أن التدخل المبكر يمكن أن يحدث فرقًا. من خلال خدمات التدخل المبكر ، يمكنك العمل مع مختصي الصحة لاختيار خيارات العلاج لعلاج أعراض طفلك ، ودعم طفلك ، وتحسين النتائج لطفلك ، ومساعدة طفلك على تحقيق إمكاناته الكاملة.

قد يشمل فريق المهنيين المشاركين في دعمك أنت وطفلك أطباء الأطفال وأخصائيي التغذية والمعالجين الفيزيائيين وأخصائيي أمراض النطق وأخصائيي الغدد الصماء والمعالجين المهنيين ومدرسي التعليم الخاص.

الدعم المالي للأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي

إذا كان لدى طفلك تشخيص مؤكد لمتلازمة برادر - ويلي ، يمكن لطفلك الحصول على الدعم بموجب الخطة الوطنية للتأمين ضد العجز (NDIS). يساعدك NDIS في الحصول على الخدمات والدعم في مجتمعك ، ويمنحك التمويل لأشياء مثل علاجات التدخل المبكر أو الدعم التعليمي.

الاعتناء بنفسك وعائلتك

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة برادر ويلي ، فمن السهل أن ينشغل بها. ولكن من المهم أن تعتني برفاهيتك أيضًا. إذا كنت جيدًا جسديًا وعقليًا ، فستتمكن بشكل أفضل من رعاية طفلك.

إذا كنت بحاجة إلى الدعم ، فإن المكان المناسب للبدء هو طبيبك العام والمستشار الوراثي. يمكنك أيضًا الحصول على الدعم من منظمات مثل Genetic Alliance Australia.

التحدث مع الآباء الآخرين يمكن أن يكون وسيلة رائعة للحصول على الدعم أيضا. يمكنك الاتصال بآباء آخرين في موقف مماثل من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم مباشر أو عبر الإنترنت.

إذا كان لديك أطفال آخرون ، فيجب أن يشعر هؤلاء الأشقاء من الأطفال ذوي الإعاقة بأنهم على نفس القدر من الأهمية بالنسبة لك - أنك تهتم بهم وما الذي يمر بهم. من المهم التحدث معهم ، وقضاء بعض الوقت معهم ، وإيجاد الدعم المناسب لهم أيضًا.

شاهد الفيديو: متلازمة برادر ويلى (يوليو 2020).