خطوط إرشاد

تريسومي 13 (متلازمة باتو)

تريسومي 13 (متلازمة باتو)

حول التثلث الصبغي 13

التثلث الصبغي 13 ، أو متلازمة باتاو ، هو اضطراب كروموسومي. يحدث ذلك عندما تحتوي خلايا الطفل على ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 ، بدلاً من النسختين المعتادتين.

معظم الأطفال الذين لم يولدوا بعد مع تريسومي 13 يتعرضون للإجهاض أو ميتين.

عادة ما يموت الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة في الشهر الأول من العمر. حوالي 10 ٪ يعيشون بعد سنة واحدة.

الأطفال الذين يولدون مع تثلث الصبغي 13 ، أو متلازمة باتاو ، غالباً ما يكون:

  • انخفاض الوزن عند الولادة
  • مشاكل في المخ والقلب
  • عيوب العين
  • اليدين والقدمين غير طبيعية
  • صعوبات في التغذية والتنفس.

الأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 13 الذين نجوا بعد الطفولة يعانون من إعاقة ذهنية شديدة.

قد يكون لدى بعض الأطفال فقط بعض الميزات القليلة للتثلث الصبغي 13 ، وقد يكون لدى الأطفال الآخرين الكثير.

تعتمد طريقة تأثر الأطفال بالتثلث الصبغي 13 على ما إذا كانت جميع خلاياهم تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 ، أو بعض خلاياهم فقط. عندما يكون لدى بعض خلايا الطفل فقط نسخة إضافية من الكروموسوم 13 ، فإن هذا يسمى "فسيفساء" متلازمة باتاو. الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتاو الفسيفساء لديهم شكل أكثر اعتدالا من هذه الحالة.

من أجل التنمية البشرية الطبيعية ، نحتاج إلى 46 كروموسوم (23 زوجًا يحملون مادة وراثية من كل والد) في جميع الخلايا في أجسامنا. تشوهات الكروموسومات تحدث عندما يكون هناك كروموسومات مفقودة أو إضافية أو تغييرات في هيكل أو ترتيب الكروموسومات.

تشخيص التثلث الصبغي 13

يمكنك إجراء اختبارات أثناء الحمل لمساعدتك في معرفة ما إذا كان طفلك يعاني من التثلث الصبغي 13.

اختبارات الفرز أعطيك معلومات حول مدى احتمالية إصابة طفلك بثلاثية الصبغي 13 ، لكن هذه الاختبارات لا تعطيك إجابة محددة. تشمل أمثلة اختبارات الفحص ما يلي:

  • الاختبارات غير الغازية قبل الولادة (NIPT): أنت تعطي كمية صغيرة من الدم ، والتي يتم اختبارها لأجزاء من الحمض النووي لطفلك
  • أول اختبار فحص مشترك في الأثلوث الأول: يجمع ذلك اختبار الدم منك مع قياس من فحص الموجات فوق الصوتية لمدة 12 أسبوعًا.

بناءً على نتائج اختبارات الفحص ، قد ترغب في إجراء اختبار تشخيصي. يمكن أن تخبرك الاختبارات التشخيصية بالتأكيد ما إذا كان طفلك يعاني من التثلث الصبغي 13.

الاختبارات التشخيصية تشمل أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى. كلا هذين الاختبارين دقيق للغاية ، لكن لديهم أيضًا بعض المخاطر.

يمكنك التحدث مع طبيبك أو ممرضة التوليد للحصول على مزيد من المعلومات حول هذه الاختبارات.

تريسومي 13 يمكن أيضا تشخيص عند الولادة لأن هناك ميزات مادية أساسية يمكن لطبيبك رؤيتها. إذا اعتقد الطبيب أن طفلك مصاب بالثلث الصبغي 13 ، فإن الطبيب سيؤكد ذلك عن طريق إعطاء طفلك فحص دم.

قد يُقال لك أن طفلك الذي لم يولد بعد أو المولود الجديد لديه تريسومي 13 قد يشكل صدمة كبيرة لك ولعائلتك. يمكن أن يكون التحدث مع أولياء الأمور الآخرين طريقة رائعة للحصول على الدعم. يمكنك التواصل مع أولياء الأمور الآخرين في مواقف مماثلة من خلال الانضمام إلى مجموعة الدعم المباشر أو عبر الإنترنت.

الدعم والعلاج للأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 13 وأسرهم

قد يكون لديك بعض القرارات الصعبة التي تتخذها بشأن الحمل إذا كان طفلك الذي لم يولد بعد مصابًا بتشوه ثلاثي الصبغي 13. ستتمكن ممرضة التوليد أو طبيبك أو أخصائي التوليد أو مستشار الوراثة من تزويدك بالمعلومات والدعم لمساعدتك في تحديد ما هو أفضل لعائلتك .

بالنسبة للأطفال المولودين في التثلث الصبغي 13 ، يتعين على الأطباء وأولياء الأمور في كثير من الأحيان اتخاذ قرارات صعبة بشأن العلاج. يحتاج الكثير من الآباء إلى اتخاذ خيار صعب للغاية بين جعل أطفالهم يشعرون بالراحة وإطالة الحياة من خلال الجراحة الغازية.

قد يتمكن المحترفون التاليون أيضًا من مساعدتك قبل ولادة طفلك:

  • عالم الوراثة السريري
  • المعالج المهني
  • طبيب الأطفال
  • العلاج الطبيعي
  • أخصائي النطق.

قد تدعم خطة التأمين ضد العجز الوطنية (NDIS) طفلك في التثلث الصبغي 13 ، وكذلك أنت وعائلتك. يحتوي دليلنا على إجابات لأسئلتك حول NDIS.

أسباب تثلث الصبغي 13

غالبًا ما يحدث تريسومي 13 ، أو متلازمة باتو ، بسبب خطأ عشوائي في تكوين بيض أحد الوالدين أو الحيوانات المنوية.

في كثير من الأحيان ، يحدث هذا الخطأ بعد الحمل ، في حين أن الطفل لا يزال يتطور في الرحم.

كلما كبرت الأم عندما أصبحت حاملاً ، كلما زادت فرصتها في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة باتو.

إذا كان لديك طفل رضيع مصاب بمتلازمة باتاو ، فعادةً ما تكون فرصة إنجاب طفل آخر متلازمة منخفضة للغاية. لكن هذا يعتمد على نوع الحالة التي يعاني منها طفلك. يمكن أن يوفر لك الاختبار الجيني مزيدًا من المعلومات حول هذا.