خطوط إرشاد

متلازمة وليامز

متلازمة وليامز

ما هي متلازمة وليامز؟

متلازمة وليامز هي اضطراب وراثي.

في معظم الحالات ، يكون السبب في ذلك هو فقدان صغير للكروموسوم 7. وفي معظم الحالات يحدث هذا عن طريق الصدفة بينما يتم تكوين البيض أو الحيوانات المنوية في أجسام الوالدين قبل الحمل. لكن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة وليامز لديهم فرصة بنسبة 50 ٪ لنقله إلى أطفالهم.

وليامز متلازمة حالة نادرة هذا يحدث في 1 من 7500-20000 ولادة. يصيب الأولاد والبنات بالتساوي.

تُعرف هذه المتلازمة أحيانًا باسم متلازمة وليامز بيورين. تم وصفه لأول مرة من قبل الدكتور ويليامز وزملاؤه في عام 1961 ، والدكتور بيورين في عام 1962.

علامات وأعراض متلازمة وليامز

الخصائص البدنية
الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة وليامز لديهم ميزات مميزة للوجه. وتشمل هذه:

  • جبهته واسعة
  • الأنف المقلوبة الصغيرة
  • فم واسع مع شفاه كاملة
  • الذقن الصغيرة
  • انتفاخ حول العينين.

تشمل الميزات المادية الأخرى:

  • انخفاض حدة العضلات والمفاصل الرخوة - تصلب المفاصل أحيانًا مع تقدم الأطفال في السن
  • قصر القامة مقارنة بأشخاص آخرين في الأسرة ، على الرغم من أن الأطفال يلحقون أحيانًا بالقليل في مرحلة الطفولة اللاحقة
  • مشاكل الأسنان مثل الأسنان الصغيرة ذات المسافات الواسعة أو الأسنان الملتوية أو المفقودة.

علامات القدرة الفكرية
يعاني حوالي ثلاثة أرباع الأشخاص المصابين بمتلازمة وليامز من إعاقة ذهنية. لدى العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز أيضًا:

  • تأخر الكلام - قد تأتي الكلمة الأولى للطفل حتى عمر ثلاث سنوات. عندها عادةً ما يطور الطفل قدرات لفظية جيدة نسبيًا ، والتي يمكن استخدامها لمساعدة مجالات التعلم الأخرى
  • تأخر النمو - على سبيل المثال ، مع التدريب على المشي والمرحاض
  • صعوبات مع المهارات الحركية الدقيقة
  • صعوبة في مهام مثل الرسم أو القيام الألغاز.

العلامات السلوكية
الأطفال الذين يعانون من متلازمة وليامز غالبًا ما يكون لديهم علامات سلوكية مثل:

  • طبيعة ودية للغاية والاستعداد للثقة الغرباء
  • أقل الموانع في المواقف الاجتماعية
  • القلق والرهاب
  • قصور الانتباه وفرط الحركة
  • صعوبة في قراءة العظة الاجتماعية - على سبيل المثال ، عند إزعاج الناس
  • نوبات الغضب.

المخاوف الطبية المرتبطة متلازمة وليامز
يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة وليامز:

  • مشاكل في قلوبهم أو الأوعية الدموية ، والتي يمكن أن تتراوح بين بسيطة إلى شديدة وتحتاج إلى جراحة
  • انخفاض الوزن عند الولادة والفشل في الازدهار
  • مشاكل التغذية بما في ذلك المغص و الجزر
  • الغدة الدرقية الخاملة
  • زيادة خطر مرض السكري
  • مشاكل في الرؤية
  • ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم في مرحلة الطفولة
  • السمع الحساس.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة وليامز لديهم نقاط قوة في المجالات التي تشمل الكلام والموسيقى والذاكرة طويلة الأجل. لديهم أيضًا شخصيات اجتماعية صادرة.

التشخيص والاختبار لمتلازمة وليامز

يمكن للمهنيين الصحيين تشخيص متلازمة وليامز من خلال البحث عن الخصائص الرئيسية للمتلازمة - ميزات الوجه المميزة ، ومشاكل القلب ، وصعوبات التغذية وتأخر النمو.

يمكنهم تأكيد متلازمة وليامز مع الاختبارات الجينية.

خدمات التدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من متلازمة وليامز

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة وليامز ، إلا أن التدخل المبكر يمكن أن يحدث فرقًا. من خلال خدمات التدخل المبكر ، يمكنك العمل مع المهنيين الصحيين لعلاج أعراض طفلك ، ودعم طفلك ، وتحسين النتائج لطفلك ، ومساعدة طفلك على تحقيق إمكاناته الكاملة.

قد يشمل فريق المهنيين المشاركين في دعمك أنت وطفلك أطباء الأطفال ، وعلماء النفس ، وأخصائيي العلاج الطبيعي ، وعلم أمراض النطق ، والمعالجين المهنيين ، ومدرسي التعليم الخاص.

يوصي أخصائيو الصحة بأن الأطفال الذين يعانون من متلازمة وليامز يخضعون لتقييم مشاكل القلب والسمع مرة واحدة في السنة ، وكذلك علاج الأسنان بانتظام.

يمكنك أنت وفريقك معًا اختيار خيارات العلاج والعلاج لمساعدة طفلك على أفضل وجه.

الدعم المالي للأطفال الذين يعانون من متلازمة وليامز

إذا كان لدى طفلك تشخيص مؤكد لمتلازمة وليامز ، يمكن لطفلك الحصول على الدعم بموجب الخطة الوطنية للتأمين ضد العجز (NDIS). يساعدك NDIS في الحصول على الخدمات والدعم في مجتمعك ، ويمنحك التمويل لأشياء مثل علاجات التدخل المبكر أو العناصر التي لمرة واحدة مثل الكراسي المتحركة.

الاعتناء بنفسك وعائلتك

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة وليامز ، فمن السهل الوقوع في الاعتناء بها. ولكن من المهم أن تعتني برفاهيتك أيضًا. إذا كنت جيدًا جسديًا وعقليًا ، فستتمكن بشكل أفضل من رعاية طفلك.

إذا كنت بحاجة إلى الدعم ، فإن المكان المناسب للبدء هو طبيبك العام والمستشار الوراثي. يمكنك أيضًا الحصول على الدعم من منظمات مثل Genetic Alliance Australia.

التحدث مع الآباء الآخرين يمكن أن يكون وسيلة رائعة للحصول على الدعم أيضا. يمكنك التواصل مع أولياء الأمور الآخرين في مواقف مماثلة من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم مباشر وجهاً لوجه أو عبر الإنترنت.

إذا كان لديك أطفال آخرون ، فيجب أن يشعر هؤلاء الأشقاء من الأطفال ذوي الإعاقة بأنهم على نفس القدر من الأهمية بالنسبة لك - أنك تهتم بهم وما الذي يمر بهم. من المهم التحدث معهم ، وقضاء بعض الوقت معهم ، وإيجاد الدعم المناسب لهم أيضًا.

شاهد الفيديو: Williams syndrome (يوليو 2020).